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本文编辑:有问必答网

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你听过“夜间尖叫”猝死吗?部分与基因有关,抓住“黄金4分钟”能救命

2019-12-09 19:11 来源: 长江网
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  长江网12月8日讯(记者刘璇 通讯员吕惠)台湾艺人高以翔在录制节目时突然晕厥倒地,送往医院经过近3小时的急救,仍遗憾离世。当天中午节目组发表声明,证实高以翔死于心源性猝死。

  这位年仅35岁年轻艺人的骤然离世,将猝死再次拉入公众的视线。

  高以翔(资料图)

  武汉同济医院心内科李宗哲博士第一时间关注了这则新闻。“很多人带有隐匿性心脏病的猝死基因而不自知。”他指出,正常人加几个班、熬几次夜、跑几场步,是不会发生猝死的。

  猝死,出现症状1小时内死亡。“我国每年有54.4万人死于猝死,其中超八成猝死是心源性猝死所致。”日前,武汉多家医院专家在接受采访时表示,尽管猝死来势汹汹,其实在猝死前是有迹可循的,而且相当一部分猝死是可以预防的。当猝死发生时,如果能够抓住“黄金4分钟”进行有效急救,命是有可能被救回来的。

  女白领身陷“家族猝死魔咒”

  有一种猝死是“夜间尖叫”型 会不由自主发出喊叫

  32岁的程瑶是黄石人,在武汉一家外企工作。6年前妈妈在睡梦中再也没有醒来,2年前哥哥也猝死在床上。10年内家里5位亲人相继猝死,程瑶感觉这并非巧合,担心自己也会重蹈覆辙的她决定到医院做详细检查。

  心电图、CT、核磁共振、脑电图……所有脑和心脏的检查都做了,全部正常,程瑶这才松了一口气。年前,身体一向健康的二舅突然离世,让她再次陷入恐惧之中。

  5月份的同学聚会,程瑶听到当医生的同学无意中说起基因检测,她找到了武汉同济医院基因诊断中心,接受了心脏病基因检测。负责基因诊断的李宗哲博士发现,她有2个心脏病致猝死基因位点发生了破坏性突变,很有可能是“Brugada综合征”。

  这是恶性心率失常的一种,又叫“夜间尖叫猝死综合征”。许多病人的首发症状就是猝死,病人往往在睡梦中死去,在猝死前往往会不由自主的发出喊叫。程瑶的妈妈和哥哥都符合这种心脏病的特点。

  为了进一步证实,程瑶叫来了爸爸、小舅、3个叔叔、4个堂兄堂姐和去世哥哥的儿子,一行10人一起到中心接受了家族性基因检测。检测发现,3个堂兄堂姐都有1个致猝死基因发生可疑突变,小侄儿和她一样有2个完全相同的可疑基因突变。通过家族成员间基因对比,确定了会导致程瑶猝死的1个基因突变。

  面对随时可能发生猝死的程瑶,经过阳性激发实验确诊后,医生在她体内植入了“微型自动心脏除颤仪”(ICD)。一旦有恶性心率失常发生,仪器马上就会自动除颤来保命,“猝死警报”被彻底解除。

  小伙半年莫名晕厥三四次

  有一种猝死属运动型 发生在剧烈运动后

  23岁的江夏小伙王飞去年大学毕业后进入一家软件公司做程序员,平日里工作忙,只有周末能休息一天。春节过后,王飞突然晕倒过好几次,几分钟后醒过来就像没事人一样,只是晕倒时发生的所有事都断了片。

  王飞到医院做遍了检查,没有发现任何问题。在医生建议下,他找到武汉同济医院心内科。检查发现,王飞的心脏QT间期超过600毫秒,血钾也低。为了找到QT间期延长的原因,李宗哲医生将他收治入院。

  经过治疗,王飞的血钾恢复了正常,但QT间期还是长。王飞和父母一起接受了基因检测,爸爸妈妈的基因都没有问题,他有一个心脏猝死基因新发突变,被诊断为1型“长QT间期综合征”。李宗哲在问诊中得知,王飞每次晕厥都是在运动的时候,他还有个哥哥,四五岁时游泳溺水死了。

  李宗哲分析,王飞的哥哥很可能是“长QT间期综合征”发作引起的猝死,溺水并非是致死主因。他说,1型主要表现为运动时晕厥猝死。有些人在剧烈运动后尤其是游泳时猝死,很有可能就是它引发的恶性心律失常致死。

  不过,这一型病人也是最幸运的,他们有药可医:长期服用足够剂量的β受体阻滞剂,一部分人的QT间期是可以恢复正常的。如果效果不好,也可以植入“ICD”,以防猝死发生。

  每次闹铃一响她就不省人事

  有一种猝死是声音敏感型 手机铃声也受不了

  3年前,李宗哲接诊了一个30多岁的女性,她是武汉一家医院检验科医生,一年反复晕厥七八次。每次家里的闹钟一响,她就会晕厥过去。有一天早上,她一觉睡醒,已经7点52分了,“哎呀!要迟到了!”丈夫刚叫了起来,她就大口喘气晕厥过去了。经过检测,她是2型“长QT间期综合征”。

  “2型病人是声音敏感型,在突然听到噪音、手机铃声或是闹钟声会发生晕厥或猝死。”李宗哲说,这类病人可以补钾和服用β受体阻滞剂。但相当一部分人用药效果不好,植入ICD是最有效的保命防猝死的办法。“遗憾地是,用药效果不好的她抱着侥幸一拖再拖,就是不肯装ICD。”李宗哲无奈的说,不会每次都那么幸运,说不定哪天晕厥过去,她就再也醒不过来了。

  “超过半数的‘长QT间期综合征’只有在发作时做心电图才能发现端倪,极具隐匿性。”李宗哲告诉长江日报-长江网记者,“长QT间期综合征”还有3型,是睡眠型的,常常有人在早上起来发现死在了床上,可能就是这个原因。这一型最麻烦,药物治疗效果常常不好,医生会建议植入ICD来救命。

  有家族猝死史、不明原因晕厥要警惕

  发现基因突变后猝死几率有多大?

  在急性主动脉夹层中,约有50%的人可能首次发病就是猝死,根本没有机会到达医院。李宗哲告诉长江日报-长江网记者,即便是到了医院,万一夹层突然破裂,病人即使当时躺在手术台上,医生也无力回天。

  “急性主动脉夹层中,约两成人有家族遗传史。但我们在临床中发现,很多年轻病人既没有家族史,也没有高血压等高危因素。”2012年~2015年,李宗哲着手进行“汉族散发急性主动脉夹层病人的遗传机制研究”,发现其中超过一半人有遗传相关基因突变。这部分人通过基因检测发现高风险致病基因后,应更严格控制血压,及时服用β受体阻滞剂和沙坦类降压药,能改善急性主动脉夹层的预后。

  “有家族猝死史、经常不明原因晕厥的人,都是猝死的高发人群,建议做心脏病基因检测。”李宗哲坦言,也不是说找到致猝死基因突变后,就会100%发生猝死,只能说这个人有猝死高风险。但发生猝死的几率究竟有多大,还需要结合是否有家族猝死史,病人是否有临床症状来综合评判,最后需要通过结合激发实验等临床检测手段来证实。

  国内著名的心血管病专家、武汉大学人民医院心内科主任江洪教授对此也表示认同。他指出,如果仅仅只是发现了猝死突变基因,病人平时并没有任何症状,激发实验也是阴性,可以不用管它。如果反复出现不明原因晕厥,常规检查又发现不了问题,可以先植入一个心脏监测仪。这种监测仪能长时间潜伏在体内“侦查”,准确记录各种心电异常事件,并在出现异常时发出警报,作为预防心源性猝死的第一道防线。

  江洪透露,目前对于恶性心律失常并没有很好的治疗方法。发生猝死就像是电脑突然死机,植入除颤仪(ICD)是在发生猝死时第一时间让电脑重启,恢复心跳救命最有效的办法。

  【编辑:付豪】

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